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《中国生物化学与分子生物学报》
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进行性对称性红斑角化症致病因子—KDSR若干病理突变的聚合状态及热稳定性质探究

孙佳聪   王莉   巩雪   李振鲁   陈成   开通知网号
【摘要】： 进行性对称性红斑角化症（progressive symmetric erythrokeratodermia，PSEK）是一种以对称性红斑、角化过度及器官病变为主要特征的罕见遗传性皮肤病，其临床表型异质性显著，并可伴发血小板减少等症状，严重时可致死。P...

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